¿Qué son las enfermedades raras?

Según el instituto de investigación de enferemedades raras (iier) del instituto de salud Carlos III del Ministerio de Sanidad, Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea.

El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:

• Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
• Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
• Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
• Conllevan múltiples problemas sociales
• Existen pocos datos epidemiológicos
• Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
• Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
  

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aúnar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

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