Existen numerosos centros para el diagnóstico de enfermedades raras diseminados por todo el territorio nacional. Dichos centros llevan a cabo análisis moleculares y genéticos de los pacientes que pudieran estar afectados para conseguir un diagnóstico cierto y evaluar la posible afectación de los familiares.

Cada centro puede llevar a cabo el estudio y diagnóstico de muchas o sólo unas pocas de estas enfermedades.

Lista de Centros de Diagnóstico